Jak častá je demence a je demence dědičná? Podle Světové zdravotnické organizace (WHO) žije více než 55 milionů lidí z celého světa s demencí. Každý rok je hlášeno více než 10 milionů nových případů demence, proto se mnoho vědců a jednotlivců zajímá, zda existuje genetická souvislost, a provádějí výzkum, aby zjistili, zda je demence dědičná.
Demence je neurodegenerativní onemocnění, které vzniká v důsledku poškození mozkových buněk, což se zase rovná poklesu kognitivních schopností pacienta. Alzheimerova choroba (AD) je nejběžnějším typem demence a představuje ⅔ případů demence u lidí ve věku 65 let a starších.
Demence má na každého pacienta jedinečný dopad v závislosti na základních příčinách, jiných zdravotních problémech a stavu kognitivních funkcí pacienta před diagnózou. To je důvod, proč mají vědci často protichůdné výsledky výzkumu, pokud jde o odpověď na otázku „je demence dědičná“.
Ať už je základní důvod pro začátek onemocnění jakýkoli, různé typy demence sdílejí podobné příznaky.
Pacienti s demencí se potýkají s různými kognitivními poruchami, jako je ztráta paměti, zmatenost, špatné porozumění, narušené komunikační dovednosti, poruchy jazyka, neschopnost vykonávat staré dovednosti, zhoršené uvažování a/nebo neschopnost rozpoznávat předměty. Kvůli dopadu tohoto onemocnění na kvalitu života pacienta je mnoho lidí znepokojeno potenciálním genetickým rizikem demence a chtějí zjistit, zda je demence dědičná. Níže se dozvíte více o genetických složkách demence.
Komplexní základy: Je demence dědičná?
Většina literatury uvádí, že demence není striktně dědičná, ale mohou se na ní podílet genetické proměnné. Tento koncept může být pro běžného laika bez lékařského vzdělání velmi matoucí. Není divu, že literatura na toto téma je různorodá, protože příznaky demence jsou jedinečné na základě každého jednotlivého případu. Každý člověk má navíc svůj vlastní soubor genetických kódů, které tvoří miliony variant. Žádný vědec přitom nedokázal úspěšně zmapovat mozek a všechna jeho nervová spojení.
Mějte na paměti, že mozky různých lidí se propojují a pracují různými způsoby, takže výzkumníci nemohou pouze zmapovat jeden jednotlivý mozek a označit svůj výzkum za dokončený. U studií demence mnoho důkazů poukazuje na to, že je to obvykle kombinace genetiky a faktorů prostředí, které urychlují nástup příznaků. Například na téma „Je demence dědičná?“ na stránce Alzheimer’s Society sdíleli, že 99 ze 100 případů AD není zděděno .
Nejzásadnějším rizikovým faktorem pro Alzheimerovu chorobu je věk, u lidí ve věku kolem 70 až 80 let se příznaky projevují. Je pozoruhodné, že riziko propuknutí se zdvojnásobuje každých pět let po dosažení věku 65 let. To, že máte staršího příbuzného s pozdním nástupem AD, neznamená automaticky, že budete postiženi stejnou nemocí, ani to nezvýší vaše šance na rozvoj Alzheimerovy choroby později v roce život ve srovnání se zbytkem populace.
Ve skutečnosti, v případě dvojčat, pokud je jedno dvojče diagnostikováno s Alzheimerovou chorobou, druhé dvojče má pouze 40 až 50% pravděpodobnost, že bude mít stejné příznaky. To znamená, že demence není čistě dědičné onemocnění, ale přítomnost určitých genů může u člověka zvýšit riziko rozvoje demence.
Environmentální faktory, jako je vystavení stresu nebo zneužívání návykových látek, by také mohly hrát významnou roli v tom, že člověk dostane demenci. Alzheimerova choroba s časným nástupem je však jiný příběh, protože je považována za familiární a mohla by být více spojena s genetikou (více o tom později).
Jinými slovy, pokud by vás zajímalo, zda je demence dědičná, některé typy, jako je Alzheimerova choroba s časným nástupem, jsou s větší pravděpodobností dědičné a potenciálně se vyskytují v rodinách.
Genetické rizikové faktory závisí na typu demence
Vaše geny řídí funkci buněk ve vašem těle. To znamená, že geny mohou určovat vaše fyzické rysy, jako je barva a výška vašich očí, temperament a dokonce i rizika onemocnění. Některé geny přítomné ve vaší jedinečné DNA by mohly zvýšit pravděpodobnost rozvoje určitých onemocnění. Například mrtvice může způsobit, že budete náchylnější k vaskulární demenci nebo demenci v důsledku poškození mozku kvůli omezení průtoku krve. Tyto stejné geny by také mohly zvýšit pravděpodobnost, že budete trpět AD s časným nástupem.
Podle odborníků je „demence“ zastřešující termín používaný k popisu klinických projevů progresivního kognitivního poklesu. To znamená, že jakmile se příznaky objeví, dochází k trvalému a nepřetržitému poklesu kognitivních schopností, které jsou nevratné. Podtypy demence jsou klasifikovány podle příčiny.
Níže jsou uvedeny čtyři nejběžnější podtypy demence:
Alzheimerova choroba (AD)
Alzheimerova choroba je nejčastějším typem demence, spotřebovává 60 až 80 % případů demence. Toto onemocnění je spouštěno změnami ve struktuře mozku v důsledku tvorby plaků, které se obvykle objevují v pozdějším věku. K tomu druhému dochází v důsledku neobvyklého a zamotaného nahromadění bílkovin. Ti, kteří se zajímají o to, zda je demence dědičná, by se cítili úlevně, že pozdní nástup AD obvykle není dědičný stav.
Existuje však jen málo rodinných případů Alzheimerovy choroby, kde se symptom onemocnění objeví brzy, obvykle mezi 30. až 65. rokem věku. Tato forma Alzheimerovy choroby s časným nástupem, která postihuje malý počet případů (méně než 5 %), může být dědičná. Dětská demence , vzácná forma demence projevující se u dětí mladších 18 let, je také důvodem k obavám. U těch, kteří projevují příznaky v raném věku, výzkum naznačuje , že by mohla existovat silná genetická vazba a nemoc by mohla být způsobena genetickými mutacemi.
Za tuto variantu AD byly identifikovány mutace ve třech genech. Bohužel jedna jediná kopie mutovaného genu stačí k tomu, aby se u člověka vyvinula familiární Alzheimerova choroba s časným nástupem. Každý, kdo onemocní Alzheimerovou chorobou s časným nástupem, tedy může mít typ onemocnění, který by se mohl předávat z generace na generaci. Obecně platí, že čím dříve je u jedince diagnostikována AD, tím je pravděpodobnější, že je to způsobeno chybnými zděděnými genovými kódy.
Cévní demence
Tento počátek této nemoci nastává, když se mozkové cévy poškodí v důsledku špatného průtoku okysličené krve, jako k tomu dochází při mrtvici. Je demence pro tento podtyp dědičná? Cévní demence se nedědí, ALE základní zdravotní problém s ní spojený se může přenášet z generace na generaci.
Geny, které zvyšují riziko vaskulární demence, souvisí se stejnými geny, které zvyšují riziko hypertenze, cukrovky a mrtvice. Zdravý životní styl s dobrou stravou a pravidelným cvičebním programem může pomoci předejít vaskulární demenci.
Frontotemporální demence (FTD)
K tomu obvykle dochází u lidí mladších 60 let a ve srovnání s AD a vaskulární demencí není diagnostikována FTD u mnoha lidí. U lidí s časnými příznaky je však FTD běžným viníkem. Bruce Willis je slavný herec s demencí a když mu byla nedávno diagnostikována, propůjčil svou tvář, aby zvýšil povědomí o této nemoci .
Je demence pro tuto kategorii dědičná? Je pozoruhodné, že většina případů FTD není zděděna, ale 40 % diagnostikovaných může mít jednoho blízkého příbuzného s tímto zdravotním problémem. To by tedy mohlo být alarmující pro rodiny, které mají starší příbuzné s FTD, protože to znamená, že mají vyšší riziko rozvoje onemocnění. Pamatujte, že riziko hovoří pouze o šanci nebo pravděpodobnosti, že se stav objeví, ale nemusí nutně znamenat, že k němu jistě dojde.
demence s Lewyho tělísky (LBD)
K tomuto stavu dochází, když se v mozku hromadí atypické proteiny zvané Lewyho tělíska.
Přítomnost těchto proteinů je stejným znakem pro Parkinsonovu chorobu. Zpočátku byla pacientům s LBD špatně diagnostikována Alzheimerova choroba nebo Parkinsonova choroba. Ale jak se pacienti s LBD zhoršovali, bylo zřejmé, že jde o úplně jiné onemocnění. Jak se nemoc zhoršovala, pacienti se nakonec stali invalidními a někteří dokonce zemřeli do osmi let od počáteční diagnózy.
Vzhledem k tomu, že tento typ demence byl nově uznán jako samostatné onemocnění teprve před dvěma desetiletími, není k dispozici tolik tělesných výzkumů a podstatných údajů, které by tuto oblast pokrývaly. Existuje protichůdný výzkum LBD. Některé studie tvrdí , že případy LBD se nedědí. To je důvod, proč je vzácné vidět, že členové rodiny byli diagnostikováni s tímto stavem. Jiní vědci mezitím uvádějí , že nedávno bylo objeveno pět genů, které hrají roli v LBD. Velmi malá část případů LBD tedy může být zděděna.
Snížení rizika rozvoje demence
Ve většině případů nebude demence zděděna rodinnými příslušníky, protože většina případů demence spadá pod Alzheimerovu chorobu s pozdním nástupem, kde je věk primárním rizikovým faktorem. Pouze vzácné typy demence vykazují silnou genetickou vazbu, ale tyto případy tvoří pouze nepatrnou část celkových případů demence. Je však životně důležité neignorovat možná genetická rizika, zvláště pokud máte rodinné příslušníky se vzácnými typy demence.